Amyloidoosin (meretojan taudin) vaikutukset

”HÄPEÄN eri tilaisuuksissa nykyisen habitukseni muutosta ja puheilmaisuni alentumista”

Minulla on diagnosoitu amyloidoosi, eli geenivirhe joka runtelee kasvoni, sekä kielen ja poskiontelon turpoaminen vaikeuttaa puheilmaisua. Tuttavienkin kohtaaminen on hämmentävää…

”Kun tietokone päässä toimii, mutta tulostus tökkii”.

Aikaisemmin oli helpompi vähätellä, ettei ulkonäöllä ole mitään merkitystä. Se ei ole kuitenkaan totta. Se on ensimmäinen asia, mihin ihmiset kiinnittävät toisissa huomionsa.

Yleiskuntoa rassaava vaiva on syönyt miestä korona-vuoden ajalla todella tuntuvasti… Liikuntaa toki, keliolot huomioiden, sauvakävelyllä, mutta kun kotiovelta 50. metrin päässä Turun kaupungin kuntosalin ovet ovat olleet joulukuusta 2020 lähtien suljettuna… mielentilan ylläpidossa TÄMÄ RUUTU on akkuna maailmaan…

– Poikkeava puheilmaisu ja ulkonäkö vaikuttaa esimerkiksi siihen, miten muut ihmiset minut kohtaavat…
Vertailuksi YLE:n Akuutti-ohjelma: LUE: Miltä tuntuu, kun ulkonäkö muuttuu? Yhdeksän vuotta sitten pahoin palanut Ulrika Björkstam: ”Häpesin itseäni”

Meretojan tauti on autosomin kautta vallitsevasti periytyvä amyloidoosisairaus,

josta kärsii Suomessa noin tuhat ihmistä. Se kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, ja se on siten Suomessa selvästi yleisempi kuin muualla, missä sitä kuitenkin esiintyy yhä enenevässä määrin. Sairauden aiheuttaa kromosomissa 9 oleva geenivirhe. Potilaan elimistössä gelsoliinin aineenvaihduntahäiriö saa aikaan amyloidikertymiä.

Oireisiin voi kuulua muun muassa kasvolihasten muutoksia… ”hymy ja irvistys ovat samat”: ja tauti on dominoivasti periytyvä.


Meretojan taudin oireisiin kuuluu muun muassa silmän sarveiskalvon verkkomaista rappeutumista, joka heikentää näköä ja altistaa silmän kuivumiselle, silmätulehdukselle, glaukoomalle ja harmaakaihille.

Molempiin silmiini on vaihdettu sarveiskalvot ja tehty kaihileikkaukset (muovimykiöt), joten tätäkin kirjoittaessa en tarvitse silmälaseja.

Meretojan tauti on nimetty silmälääkäri Jouko Meretojan mukaan. Hän löysi taudin ensimmäisenä 1969. Muilla kuin suomalaisilla sairaus on äärimmäisen harvinainen.

Diagnoosi meretojan taudistani tehtiin 1998 ja siitä alkoivat leikkaukset ja hoito-ohjelmat TYKSissä; molemissa silmissäni on sarveiskalvosiirteet (kiitollisuudessa luovuttajille). Kaihileikkauksissa mykiöt vaihdettu muovilinsseihin ja kasvojani on operoitu kolme kertaa.

Erään kohtalotoverin tilanteesta artikkeli: https://yle.fi/aihe/artikkeli/2015/10/05/meretojan-tauti-sukurasitteena

4 thoughts on “Amyloidoosin (meretojan taudin) vaikutukset”

  1. PERIMÄSSÄ ilmeisesti Jaakko .vaarilla oli tämä vaiva, äidilläni, sisarellani Aulikilla ja tyttärelläni Tuulalla SE ILMENI. Nuoremmassa polvessa ei ole esiintynyt.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.