Amyloidoosin vaikutukset

”HÄPEÄN eri tilaisuuksissa habitukseni muutosta ja puheilmaisuni alentumista”

Minulla on diagnosoitu amyloidoosi, eli geenioireyhtymä joka runtelee kasvoni, sekä kielen ja poskiontelon turpoaminen vaikeuttaa puheilmaisua. Tuttavienkin kohtaaminen on hämmentävää…

”Kun tietokone päässä toimii, mutta tulostus tökkii”.

Vertailuksi YLE:n Akuutti-ohjelma: Miltä tuntuu, kun ulkonäkö muuttuu? Yhdeksän vuotta sitten pahoin palanut Ulrika Björkstam: ”Häpesin itseäni”

Meretojan tauti on autosomin kautta vallitsevasti periytyvä amyloidoosisairaus,

josta kärsii Suomessa noin tuhat ihmistä. Se kuuluu suomalaiseen tautiperintöön, ja se on siten Suomessa selvästi yleisempi kuin muualla, missä sitä kuitenkin esiintyy yhä enenevässä määrin. Sairauden aiheuttaa kromosomissa 9 oleva geenivirhe. Potilaan elimistössä gelsoliinin aineenvaihduntahäiriö saa aikaan amyloidikertymiä.

Meretojan taudin oireisiin kuuluu muun muassa silmän sarveiskalvon verkkomaista rappeutumista, joka heikentää näköä ja altistaa silmän kuivumiselle, silmätulehdukselle, glaukoomalle ja harmaakaihille.

Molempiin silmiini on vaihdettu sarveiskalvot ja tehty kaihileikkaukset (muovimykiöt), joten tätäkin kirjoittaessa en tarvitse silmälaseja.

Oireisiin voi kuulua muun muassa kasvolihasten muutoksia… ”hymy ja irvistys ovat samat”: ja tauti on dominoivasti periytyvä.

Meretojan tauti on nimetty silmälääkäri Jouko Meretojan mukaan. Hän löysi taudin ensimmäisenä 1969. Muilla kuin suomalaisilla sairaus on äärimmäisen harvinainen.
https://fi.wikipedia.org/wiki/Meretojan_tauti

SUKUPUUN osa Nuijasodan Jaakko Ilkasta alkaen.


One thought on “Amyloidoosin vaikutukset”

  1. PERIMÄSSÄ ilmeisesti Jaakko .vaarilla oli tämä vaiva, kuvassa olevalla äidilläni, sisarellani Aulikilla ja tyttärelläni Tuulalla SE ILMENI, nuoremmassa polvessa ei ole ilmennyt.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.